društvo Vilijem Julijan

Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.

Nastavi

Pred dvema letoma smo že pisali o takrat petletnem Milošu, rojenem z zelo kruto genetsko boleznijo, ki povzroča izjemno občutljivost in ranljivost kože. Bil je eden prvih iz Evrope, ki je v otroški bolnišnici Children's Wisconsin v Ameriki pol leta dobival revolucionarno gensko terapijo in z njo se mu je življenje močno izboljšalo. V društvu Viljem Julijan so si več kot eno leto prizadevali, da bi zdravilo, ki ga mora dobivati vse življenje, odobrili tudi v Sloveniji in te dni skupaj z Miloševo družino slavijo! Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije je za zdravilo končno dal zeleno luč.

Dobra novica

Kaj to pomeni za dečka, ki je pred kratkim dopolnil sedem let, in njegove starše, si lahko le predstavljamo, saj je življenje s tako boleznijo pravi pekel tako za otroka kot tudi za njegove najbližje. Še huje pa je verjetno, ko vidiš, kako ti neko zdravilo že izboljša življenje, potem pa moraš na nove odmerke čakati nepredstavljivo dolgo.

Revolucionarno gensko terapijo za bulozno epidermolizo, zdravilo Vyjuvek, so v Ameriki odobrili že leta 2023, na začetku lanskega leta pa je to terapijo odobrila tudi Evropska agencija za zdravila EMA. In medtem ko so ga otroci v drugih evropskih državah, recimo v Nemčiji, že dobivali, je pri nas Miloš še vedno čakal.

Slovenija

Mama: »Včasih komaj vstanem od psihične bolečine!«

A Društvo za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan in vsi srčni ljudje, ki jih podpirajo, se niso predali. »Gre za veliko zmago sočutja do najtežje bolnih otrok in zmago naše človečnosti, da jim omogočimo zdravljenje z najnovejšimi zdravili, ki jih nujno potrebujejo,« je povedal dr. Nejc Jelen, predsednik društva.  

Pri Milošu se je kmalu po njegovem rojstvu pokazala izjemna občutljivost njegove kože in z genetskimi preiskavami so kmalu ugotovili, da ima zelo redko kožno bolezen bulozno epidermolizo distrofične oblike, najtežjo obliko. Povzroča jo mutacija v genu COL7A, ki je odgovoren za nastajanje beljakovine kolagen, ki daje koži čvrstost. Ker je koža pri tej bolezni zelo krhka in ranljiva kot metuljeva krila, obolelim otrokom pravijo tudi otroci metuljevih kril. Bolezen je vseživljenjska, zaradi izredne krhkosti kože pa po vsem telesu ves čas nastajajo krvave odprte rane. Te sčasoma lahko povzročijo trajne poškodbe predvsem dlani in stopal, prstki se začnejo zraščati skupaj, včasih je potrebna tudi amputacija. Stalne odprte rane povečujejo tudi nevarnost za težke bakterijske okužbe in zastrupitev krvi, ki je lahko usodna.

Nadaljevanje prispevka si lahko preberete v reviji Jana, št. 12, 24. marec 2026.

Revija je na voljo tudi v spletni trafiki.

revija Jana