Mateja J. Potočnik

Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.

Nastavi

Predstavljamo kandidatke za Slovenko leta 2025

Doktorica znanosti, psihoterapevtka in biopsihologinja je za sina, danes šestletnega Urbana z redko gensko motnjo CTNNB1, zaradi katere ne bi nikoli hodil, govoril, kaj šele samostojno živel, premaknila meje mogočega. Povezala je strokovnjake z vsega sveta in ustanovila fundacijo, ki je v petih letih razvila gensko zdravilo v Sloveniji, Urban pa ga je kot prvi otrok prejel decembra in že naredil nekaj samostojnih korakov. »Potrebujemo še nekaj časa, da bomo z gotovostjo rekli, ali terapija deluje,« je Špela s svojo ekipo previdno optimistična. Ker je zelo vztrajna, se v vsem tem času, tudi ko je bilo zelo težko, niti za trenutek ni predala.

Glasovanje za SLOVENKO LETA 2025 poteka TUKAJ.

To je ena izmed redkih zgodb na svetu, ko je neprofitna organizacija, katere gonilna sila je prav Špela, brez farmacevtske podpore razvila gensko zdravilo in ga pripeljala do klinične študije. Neverjetna zgodba raziskovanja, učenja, izjemne predanosti, odgovornosti, vztrajnosti in vere v srečen konec ženske in mame, ki ima pred sabo nenehno podobo svojega in še vse preostale otroke s podobno usodo, ki čim prej potrebujejo rešitev.

»Ni najhujše, da otrok ne hodi in ne govori, težke so stvari, o katerih niti ne govorimo in jih drugi ne vidijo, Urbanu in vsem okoli njega pa jemljejo kakovost življenja. Neprespane noči, ko otrok ne spi, kriči, leta, ko je v plenicah … to so stvari, ki fanta razčlovečijo. Pa misli o tem, kakšna bo njegova prihodnost: bomo zmogli, kaj bo, če mi temu ne bomo kos. Žalujemo za vsakim mejnikom, ki bi ga pri teh letih že moral doseči, pa ga ne: zdaj bi že hodil v šolo, morda bi igral nogomet kot moji nečaki … To žalovanje nima ne ritma ne časa, je pa vseskozi po malem prisotno. Vse to me žene in motivira, da se ne ustavim!«

Slovenija

Predstavljamo kandidatke za Slovenko leta 2025

Najmlajši s to diagnozo

Urban se je rodil kot popolnoma zdrav fantek. Do treh mesecev je lepo napredoval. Pri Špeli je bil prvi alarm, da nekaj ni čisto v redu, ko še vedno ni sam držal pokonci glavice. Pediatrinja pa je takoj opazila, da je nekaj zelo narobe. »Mi smo imeli ogromno srečo, da smo tako hitro dobili diagnozo, kjer gre vsa zahvala Urbanovi nevrologinji. Pri devetih mesecih je bil najmlajši otrok na svetu s to diagnozo,« nam je pred leti povedala Špela, ki je šla potem takoj v akcijo. Ko je znanosti zmanjkalo odgovorov, jih je sklenila poiskati sama.

Urbanov napredek

Vsa Slovenija se je razveselila trenutka, ko je Urban 10. decembra dobil zdravilo, ki nosi njegovo ime. »Od prejema genske terapije sta minila dva meseca, kar je še premalo, da bi lahko ocenjevali napredek. Miniti morajo vsaj štirje meseci, da se počasi začnejo pojavljati prvi znaki. Zato nas pri Urbanu pravzaprav zelo preseneča, da je po prejemu zdravila začel napredovati – nogice so postale mehkejše, lažje in bolje ob pomoči hodi. Naredil je tri samostojne korake, tega prej ne bi zmogel. Opažamo, da je bolj čvrst v trupu in lepše sedi.

Ima večjo koncentracijo in nekatere besede lepše izgovarja, recimo 'mama'. Videti je, kot da se mu je zmehčalo celotno telo. Ker je napredek tako hiter, me malo skrbi, da so morda posledica drugih zdravil, ki jih Urban jemlje, da telo sprejme gensko terapijo. Stranski učinki teh zdravil pa so žal tudi, da slabše spi in je izjemno živahen, včasih agresiven. Po mesecu ali dveh jih bomo ukinili in upamo, da bo ta napredek ostal. Vsi, ki smo bili vpleteni, nismo povsem objektivni, zato bo treba na prve realne ocene počakati nekje do junija.«

Nadaljevanje prispevka si lahko preberete v reviji Jana, št. 8, 24. februar 2026.

Revija je na voljo tudi v spletni trafiki.

revija Jana