Boj Slovencev z redkimi boleznimi: »Oče je na diagnozo čakal 20 let.«
»Ko bolezen miruje, sem videti kot povsem zdrav človek. Prav v tem je njena posebnost. Bolezen je nepredvidljiva in pogosto pride brez jasnih opozorilnih znakov.«
Strokovni nasveti, navade za vitalnost in uravnotežen vsakdan.
Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.
Nastavi
Na javni tribuni »Ko je moja, ni več redka« so strokovnjaki skupaj z bolniki osvetlili ključne stiske, s katerimi se srečujejo ljudje z redkimi boleznimi v Sloveniji. Redke bolezni so tiste, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Gre za izjemno raznoliko skupino.
Poznamo jih približno 8.000, pogosto pa so kronične, napredujoče, včasih tudi življenjsko ogrožajoče.
»Ko bolezen miruje, sem videti kot povsem zdrav človek. Prav v tem je njena posebnost. Bolezen je nepredvidljiva in pogosto pride brez jasnih opozorilnih znakov,« pripoveduje Teja Iskra Cigljar, ki živi s hereditarnim angioedemom. Diagnozo je prejela več kot tri leta po pojavu prvih simptomov, njen oče pa šele po 20 letih.
Tudi Nina Kobler, ki živi s pljučno arterijsko hipertenzijo (PAH), kronično in progresivno boleznijo pljuč in srca, pripoveduje, da sta od prvih simptomov do diagnoze minili skoraj dve leti.
Podobno izkušnjo ima tudi Vinko Golmajer, bolnik s transtiretinsko amiloidozo srca. »Po prvih preiskavah smo najprej krenili v napačno smer, predvsem na področju pljučnih bolezni, potem pa sem vendarle prišel v roke pravih zdravnikov, ki so postavili pravilno diagnozo.«
Tri različne bolezni, tri različne zgodbe, ki jih povezuje en sam skupen imenovalec: leta, preden so zdravniki sploh ugotovili, kaj je narobe.
Pot do diagnoze je pogosto dolga in zapletena
»Ključno je ozaveščanje, povezovanje in podajanje informacij, ki jih bolniki in njihovi bližnji morajo poznati. Težava je, da številni družinski zdravniki bolezni ne poznajo dovolj dobro, zato njenih znakov včasih ne prepoznajo pravočasno,« poudarja Saša Ciber, ki živi z miastenijo gravis, kronično avtoimunsko boleznijo, pri kateri motena komunikacija med živci in mišicami povzroča oslabelost skeletnih mišic.
Marko Mikulin je član društva Svetloba in bolnik z Leberjevo hereditarno optično nevropatijo (LHON) – redko mitohondrijsko boleznijo, ki povzroča nenadno, nebolečo izgubo centralnega vida, najpogosteje pri mlajših moških. »Šele skozi to izkušnjo sem se zares zavedel, kako zelo smo v vsakdanjem življenju odvisni od vida. Motijo me luči, svetloba me obremenjuje, poleti pa vidim še slabše, bolj zabrisano. Vse je bilo treba prilagoditi in skoraj vse vnaprej organizirati – od kuhanja in študija do povsem vsakdanjih opravil,« pripoveduje.
Prilagajanje je del življenja tudi pri drugih redkih boleznih. »Hitre reakcije odpadejo, tek na Kriško goro odpade, treba se je upočasniti in življenje nekoliko prilagoditi. A glede na okoliščine lahko rečem, da gre kar spodobno,« svoje življenje s transtiretinsko amiloidozo opisuje Vinko Golmajer.
Nina Kobler zaradi PAH vsakdan skrbno načrtuje: »Svoje aktivnosti moram premišljeno razporejati. Če sem kakšen dan bolj aktivna, se to na počutju zelo pozna naslednji dan.«
Bolniki s hereditarnim angioedemom pa morajo biti v nenehni pripravljenosti. »Izbruh bolezni te lahko preseneti. Najnevarneje je, ko pride do otekanja grla. Zato je zelo pomembno, da imamo zdravila vedno pri sebi in da tudi na urgenci poznajo bolezen ter vedo, kako pravilno ukrepati,« opozarja Cigljar.
Ko posameznik sam išče odgovore
Golmajer opozarja na pomembno vlogo bolnika samega. »Ko človek prejema različne diagnoze in ne ve več, kaj bi lahko bilo v ozadju, je zelo pomembno, da ostane aktiven, da se sam angažira in išče odgovore, dokler ne pride do prave diagnoze.«
Zdravniki so po njegovih besedah ključni in nepogrešljivi, a je tudi sam veliko raziskoval in na lastno pobudo iskal pot do pravih specialistov.
Dr. Janez Zidar, specialist nevrolog z Inštituta za nevrofiziologijo UKC Ljubljana, pojasnjuje, da so premiki na področju medicine izjemni, a prinašajo svoj izziv: »Ko sem bil na začetku svoje poti, si nismo znali niti predstavljati, kaj bo prinesel čas. Včasih je obstajalo le nekaj diagnostičnih kategorij, danes pa jih poznamo že nekaj sto. Ena sama skupina bolezni se je razširila v številne različne redke bolezni.«
Ob tem dodaja, da posamezni družinski zdravnik težko pozna vse bolezni, tudi zato, ker se z marsikatero redko boleznijo v svoji praksi morda nikoli ne sreča. »Tu smo pred velikim izzivom. Pri tolikšnem številu redkih bolezni je težko pričakovati, da bo vsak zdravnik pomislil na vsako izmed njih. Najprej moraš za bolezen sploh vedeti, potem pa moraš nanjo pomisliti še v pravem trenutku,« poudarja dr. Zidar.
Kje je še prostor za izboljšave?
Bolniki in strokovnjaki so izrazili hvaležnost za obravnavo v slovenskem zdravstvenem sistemu, ob tem pa opozorili tudi na področja, kjer vidijo možne izboljšave. Kobler poudarja, da imajo bolniki s PAH v Sloveniji dostop do sodobnih terapij in izjemno predane multidisciplinarne obravnave, največ prostora za izboljšave pa vidi pri celostni rehabilitaciji.
V Nemčiji, Avstriji in Franciji imajo bolniki možnost vključitve v specializirane rehabilitacijske programe, ki jih krije zdravstveni sistem. »V preteklosti sta bila fizična aktivnost in napor bolnikom pogosto celo odsvetovana, danes pa stroka poudarja, da je ustrezno, individualno prilagojeno gibanje ključno za ohranjanje stabilnosti bolezni.«
Na isti izziv opozarja tudi Renato Bric, predstavnik bolnikov s hemofilijo: »Velik problem ostaja celostna rehabilitacija, ki pogosto izpade iz sistema. Če zanjo zaprosiš, je prošnja pogosto lahko zavrnjena.«
Med izzivi izpostavlja tudi psihosocialni vidik bolezni. »Znano je, da se hemofiliki pogosto soočamo z anksioznostjo in depresijo, vendar je pri nas to še vedno v veliki meri tabu.«
Mateja Toman iz Društva distrofikov Slovenije opozarja na še en izziv, to pa je dostopnost vsakdanjega življenja: »Še vedno so velik izziv dostopnost grajenega okolja, javnega prevoza in možnosti za polno udejstvovanje v družbenem življenju.«
»Prihodnost prinaša upanje«
»Ob tej priložnosti bi rada bolnike spodbudila, da se povežemo. V Sloveniji so sicer na voljo vsa sodobna zdravila, vendar je kljub temu izjemno pomembno, da si izmenjujemo izkušnje, se med seboj podpiramo in ostajamo povezani,« dodaja Cigljar.
»Posamezniki se na društvo navadno obrnejo, ko prejmejo diagnozo ali ko simptomi bolezni toliko napredujejo, da začnejo pomembno posegati v njihov vsakdan,« pojasnjuje Mateja Toman, iz Društva distrofikov Slovenije, ki združuje okoli 950 aktivnih članov in povezuje bolnike z različnimi mišičnimi in živčno-mišičnimi obolenji.
»Povezovanje, izmenjava izkušenj in občutek, da nisi sam, imajo pri spoprijemanju z boleznijo veliko vrednost,« poudarja Mikulin.
Dr. Zidar pa je celoten dogodek zaokrožil z nadihom upanja: »Prihodnost vendarle prinaša veliko upanja. Genska zdravila pomenijo velik premik. Ko enkrat razvijemo način, kako utišati določen gen, da ne proizvaja več mutiranega in škodljivega produkta, lahko podobno logiko uporabimo tudi pri drugih boleznih. Prav v tem vidim svetlo prihodnost.«
E-novice · Zdravje
