Dreamstime

Motnja avtističnega spektra (ASD) je zapleteno nevrorazvojno stanje, ki je tesno povezano z genetiko. Raziskave na tem področju potekajo intenzivno že od sredine prejšnjega stoletja, osnovni izziv za znanstvenike pa je razvozlati povezave med številnimi vključenimi geni in simptomi. Vemo pa, da nekatere oblike avtizma lahko preprečimo z zgodnjim zdravljenjem. Ena od njih je mutacija na genu, imenovanem BCKDK. Če se otrok, ki se z njo rodi, ne zdravi že zgodaj, se lahko razvijejo motnje v duševnem razvoju, epilepsija in mikrocefalija, pri kateri je otrokova glava manjša od normalne.

Avtizem možgane oblikuje že pred rojstvom

Avtizem oblikuje možgane, še ko se razvijajo, veliko pred rojstvom. Mnogi zato mislijo, da je nepopravljiv in da je največ, kar lahko naredimo, govorna in fizioterapija. Mnogi, ki imajo sami ali njihov otrok blažjo obliko avtizma, zdravljenja niti ne želijo. Jemljejo ga kot del osebnosti in z njim živijo. Novejše raziskave pa so pokazale, da je nekatere oblike ASD možno celo popolnoma ozdraviti.

Zdravljenje s »hranjenjem« možganov

Profesorica nevrologije Gaia Novarino je z ekipo leta 2012 odkrila, da mutacija gena BCKDK moti možgane pri predelavi nujno potrebnih hranil, zaradi česar se ne razvijajo normalno. Po tem odkritju so se lotili raziskovanja, ali bi posledice te mutacije lahko odpravili po rojstvu otroka. Novarino, ki je za svoje delo na področju avtizma prejela številna priznanja, vključno z redom za zasluge italijanske republike, se je z ekipo lotila petletnega evropskega raziskovalnega projekta, imenovanega REVERSEAUTISM, končal se je septembra 2022. Na avtističnih miših so preizkušali, ali je mogoče z vbrizgavanjem aminokislin neposredno v možgane odpraviti njihove simptome. Vsi simptomi sicer niso izginili, vendar je prišlo do znatnega izboljšanja socialnega vedenja in koordinacije gibov.

Ugotovitve študije so navdušile dr. Angeles García-Cazorla, vodjo oddelka za presnovne bolezni v bolnišnici v Barceloni, in odločila se jih je preizkusiti na dojenčkih. Za zdravljenje so se odločili starši 21 malčkov z vsega sveta, starih od 8 do 16 mesecev. Manjkajoče aminokisline so jim dajali kot prehransko dopolnilo, poleg tega so bili na dieti z velikim deležem beljakovin. Rezultati so zelo obetavni. »Splošno stanje se je pri vseh bolnikih izboljšalo, zlasti kar zadeva rast njihove glave,« pravi García-Cazorla. »Bolj usklajeno se gibajo in malčki, ki prej niso mogli hoditi, zdaj hodijo, tisti, ki niso mogli govoriti, pa so razvili vsaj nekaj osnovnega jezika.«

Nadaljevanje prispevka si preberite v reviji Jana, št. 34, 22. avgust, 2023.

revija Jana