Sa. R.

V decembru se je v UKC Ljubljana pričela klinična študija GAIN-CTNNB1. V okviru študije bo 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Fundacija CTNNB1 je namreč pred tem po petih letih raziskav prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije, namenjene razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1. 

Zdravilo se po dečku Urbanu imenuje Urbagen. Fundaciji CTNNB1 je uspelo samostojno, brez farmacevtskega partnerja, izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen.

Milijon evrov

Preobrat, razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo vendarle podal pozitivno mnenje za razvoj zdravila Urbagen

"V UKC Ljubljana imamo veliko dobrih izkušenj z genskim zdravljenjem npr. spinalne mišične atrofije (SMA) in metakromatske levkodistrofije (MLD). S klinično študijo GAIN-CTNNB1 zdaj stopamo velik korak naprej in dokazujemo, da lahko v Sloveniji ne le apliciramo, temveč tudi razvijamo najnaprednejše oblike zdravljenja, kar nas postavlja ob bok najrazvitejšim državam v svetu," so sporočili iz UKC Ljubljana.  

Začetek, potek in prve rezultate klinične študije genske nadomestne terapije Urbagen bodo v UKC Ljubljana predstavili jutri na novinarski konferenci.

CTNNB1 Foundation

Zmaga znanosti in vztrajnosti

Gre za prvo slovensko vodeno razvojno pot genskega zdravila za pediatrično populacijo. Slovenija je s spremembo zakonodaje omogočila tudi dodatnih milijon evrov državne podpore in s tem odprla vrata za prihod tovrstnih terapij k nam.

Ovir ni več

Država bo prispevala milijon evrov za razvoj zdravila za dečka Urbana: danes podpis pogodbe

Pri razvoju zdravila so od samega začetka imeli ključno vlogo raziskovalci iz Slovenije: prof. dr. Damjan Osredkar (Pediatrična klinika, UKCL), ki bo tudi glavni raziskovalec klinične študije, in dr. Nina Žakelj, dr. Peter Spazzapan, dr. Duško Lainšček in prof. dr. Roman Jerala s Kemijskega inštituta ter Urbanova mama dr. Špela Miroševič, sicer tudi zaposlena na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani.

"Študijo smo tudi načrtovali tako, da bomo izvedli nekaj preventivnih ukrepov, da bi preprečili manjše težave, ki so se pojavljale pri drugih podobnih zdravljenjih. Če pa bi do zapletov vendarle prišlo, imamo pripravljen tim zdravnikov, ki take zaplete lahko hitro prepozna in tudi ustrezno zdravi. Zato mislimo, da bodo bolniki tako varni, kot je to najbolj mogoče v študijah, kjer se zdravilo prvič preskuša na človeku," je za Delo novembra med drugim povedal dr. Osredkar.

Največ zaslug za uspešno zgodbo ima dr. Špela Miroševič, Urbanova mama, ki je nagovarjala javnost, da je ta pomagala zbirati sredstva, hkrati pa je kot raziskovalka sama iskala rešitve. "Kot mama in kot znanstvenica sem izjemno ponosna. Na Slovenijo, na našo ekipo, ki je vztrajala, verjela in dokazala, da lahko tudi majhna država doseže velike stvari. V petih letih smo v Sloveniji, s pomočjo sodelavcev iz tujine, razvili prvo gensko zdravilo za sindrom CTNNB1. Po naših podatkih smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo brez farmacevtskega partnerja samostojno izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen, od zasnove in laboratorijskega razvoja prek testiranja na živalskih modelih, priprave regulatorne dokumentacije in proizvodnje do zagotavljanja kakovosti ter pridobitve dovoljenja za klinično uporabo. Dokazali smo, da je mogoče tudi znotraj neprofitnega okolja ustvariti zdravilo, nastalo izključno z namenom pomagati otrokom z redko boleznijo," je poudarila za Delo.