Dedna bolezen, ki skoraj vedno vodi v raka debelega črevesa
Dedna bolezen lahko že v mladosti povzroči številne črevesne polipe, brez zdravljenja pa skoraj vedno vodi v raka debelega črevesa.
Strokovni nasveti, navade za vitalnost in uravnotežen vsakdan.
Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.
Nastavi
Posamezni polipi v debelem črevesu so razmeroma pogosti, predvsem pri starejših. Povsem drugače pa je pri družinski adenomatozni polipozi oziroma FAP, redki dedni bolezni, pri kateri se lahko v debelem črevesu in danki razvije na stotine ali celo na tisoče polipov.
Prve spremembe se pogosto pojavijo že v otroštvu ali najstniških letih. Ker polipi sprva navadno ne povzročajo simptomov, lahko bolezen več let ostane neopažena. Če je ne zdravijo, skoraj vsi oboleli sčasoma razvijejo raka debelega črevesa, pogosto že pred 40. letom.
Vzrok je sprememba gena APC
Bolezen povzroča mutacija gena APC, ki sodeluje pri uravnavanju rasti in delitve celic v črevesni sluznici. Ko gen ne deluje pravilno, se začnejo celice nenadzorovano razmnoževati in tvoriti številne adenomatozne polipe.
Ti so sprva benigni, vendar se lahko nekateri sčasoma spremenijo v maligni tumor. Ker jih je pri FAP izjemno veliko, je tudi možnost rakave preobrazbe zelo visoka.
FAP se deduje avtosomno dominantno. Če ima bolezen eden od staršev, ima vsak njegov otrok 50-odstotno verjetnost, da bo podedoval spremenjeni gen. Pri delu bolnikov pa mutacija nastane na novo, zato v družini pred tem ni nujno znanih primerov bolezni.
Težave se lahko pojavijo šele pozneje
Med možnimi opozorilnimi znaki so kri v blatu, dolgotrajna driska, spremembe pri odvajanju, bolečine v trebuhu, nepojasnjeno hujšanje in slabokrvnost, ki se kaže z utrujenostjo ter oslabelostjo. Njihova odsotnost pa ne pomeni, da bolezni ni.
Pri nekaterih bolnikih se pojavijo tudi spremembe zunaj črevesa, denimo kostne izrastline, kožne ciste, nepravilnosti v razvoju zob in pigmentne spremembe na očesni mrežnici.
Poleg raka debelega črevesa je povečano tudi tveganje za tumorje dvanajstnika, želodca, ščitnice, nadledvičnih žlez in osrednjega živčevja. Poseben zaplet so dezmoidni tumorji. Ti sicer niso rakavi, vendar lahko agresivno rastejo, pritiskajo na organe, živce in krvne žile ter povzročijo resne težave.
Pregledi se lahko začnejo že okoli desetega leta
Kadar je FAP prisoten v družini, se priporoča genetsko svetovanje in testiranje mutacije gena APC. Test opravijo z vzorcem krvi ali sline, ob potrjeni mutaciji pa sledijo redni endoskopski pregledi.
Otroci iz prizadetih družin lahko preventivne preglede debelega črevesa začnejo opravljati že okoli desetega leta. Zgodnje spremljanje je ključno, saj omogoča odkrivanje polipov, še preden se začnejo spreminjati v raka.
Pri blažji, atenuirani obliki bolezni se razvije manj polipov, navadno od 20 do 100, pojavijo pa se nekoliko pozneje. Tveganje za raka je sicer manjše kot pri klasični obliki, vendar še vedno ostaja zelo visoko.
Pogosto je potrebna odstranitev debelega črevesa
Posamezne polipe je mogoče odstraniti med kolonoskopijo, toda ko jih je več sto ali tisoč, takšno zdravljenje ne zadostuje več. Večini bolnikov zato priporočijo kirurško odstranitev debelega črevesa, v nekaterih primerih tudi danke.
Po posegu lahko kirurgi tanko črevo povežejo z danko ali oblikujejo notranji rezervoar, imenovan J-pouch. Včasih je potrebna začasna ali trajna stoma.
Operacija pa ne pomeni konca spremljanja. Bolniki morajo vse življenje opravljati kontrolne preglede preostalih delov prebavil, ščitnice in drugih organov, ki jih lahko bolezen prizadene.
Čeprav je FAP resna diagnoza, je razvoj raka mogoče preprečiti. Genetsko testiranje, redni pregledi in pravočasno zdravljenje večini obolelih omogočajo dobro kakovost življenja in običajno življenjsko dobo. Posebej pozorni bi morali biti ljudje, v katerih družinah se je rak debelega črevesa pojavil že v mladosti.
