Redka bolezen možganov lahko dolgo miruje, nato pa hitro napreduje
Prionske bolezni so izjemno redke, a skoraj vedno smrtne. Povzročajo jih nenormalno spremenjeni proteini, prvi znaki pa lahko spominjajo na druge bolezni.
Strokovni nasveti, navade za vitalnost in uravnotežen vsakdan.
Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.
Nastavi
Ko govorimo o nalezljivih boleznih, običajno pomislimo na viruse, bakterije, glive ali parazite. Prionske bolezni so nekaj povsem drugega. Povzročajo jih nenormalno spremenjeni proteini, imenovani prioni, ki lahko sprožijo postopno propadanje možganskega tkiva.
Gre za skupino redkih, napredujočih nevrodegenerativnih bolezni, ki prizadenejo možgane in živčni sistem ter imajo skoraj vedno smrten izid. Posebnost je tudi njihov razvoj. Človek je lahko leta ali celo desetletja brez simptomov, ko se bolezen izrazi, pa lahko začne hitro napredovati.
Kaj pravzaprav naredijo prioni?
Prionski proteini so naravno prisotni v našem telesu in v svoji običajni obliki niso škodljivi. Težava nastane, ko se njihova struktura spremeni oziroma se protein nepravilno zvije.
Takšen protein lahko nato vpliva na druge normalne prionske proteine in povzroči, da se tudi ti nepravilno zvijejo. Sproži se nekakšna verižna reakcija, zaradi katere se v možganih kopičijo nenormalni proteini ter poškodujejo in uničujejo živčne celice.
Sčasoma v možganskem tkivu nastanejo drobne luknjice oziroma vakuole, zaradi katerih je tkivo pod mikroskopom videti podobno gobi. Zato prionske bolezni imenujemo tudi transmisivne spongiformne encefalopatije.
Najpogostejša je Creutzfeldt-Jakobova bolezen
Najpogostejša prionska bolezen pri ljudeh je sporadična Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJB). Pri njej ni jasnega zunanjega vzroka ali podedovane genske mutacije, temveč naj bi se normalen prionski protein spontano spremenil v bolezensko obliko.
Obstajajo tudi dedne oblike, povezane z genskimi mutacijami. Mednje sodijo družinska Creutzfeldt-Jakobova bolezen, Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom in fatalna družinska nespečnost.
Posebna skupina so pridobljene prionske bolezni. Najbolj znana je variantna Creutzfeldt-Jakobova bolezen, ki je bila povezana z uživanjem izdelkov iz goveda, okuženega z bovino spongiformno encefalopatijo, bolj znano kot bolezen norih krav.
Kateri so prvi znaki?
Simptomi so sprva lahko precej nespecifični in jih je mogoče zamenjati za druge nevrološke ali psihiatrične težave. Med zgodnjimi znaki se lahko pojavijo:
- spremembe vedenja ali osebnosti,
- težave s spominom,
- slabša koncentracija,
- depresivno ali tesnobno razpoloženje,
- halucinacije.
Ko bolezen napreduje, se lahko pojavijo težave z ravnotežjem in hojo, mišični trzljaji, okorelost ter motnje govora in koordinacije. Pri številnih bolnikih se razvije tudi hitro napredujoča demenca.
Ti simptomi so veliko pogosteje posledica drugih bolezni in sami po sebi nikakor ne pomenijo, da ima človek prionsko bolezen. Gre namreč za zelo redke bolezni.
Bolezen lahko napreduje zelo hitro
Čeprav lahko od nastanka bolezni do prvih simptomov mine zelo dolgo, je lahko potek po njihovem pojavu povsem drugačen. Simptomi se lahko v nekaj mesecih hitro poslabšujejo.
V napredovali fazi lahko bolnik izgubi sposobnost samostojnega delovanja, pojavijo pa se lahko težave s požiranjem, inkontinenca, popolna nepokretnost in nazadnje koma.
Trajanje bolezni je odvisno od posamezne oblike in lahko sega od nekaj mesecev do več let.
Kako zdravniki postavijo diagnozo?
Diagnosticiranje je zahtevno, saj lahko znaki spominjajo na številne druge bolezni. Pri sumu na prionsko bolezen zdravniki uporabljajo nevrološki pregled, magnetno resonanco možganov, elektroencefalografijo (EEG) in analizo možgansko-hrbtenjačne tekočine.
Na voljo so tudi sodobnejši testi, s katerimi je mogoče v možgansko-hrbtenjačni tekočini iskati značilnosti nenormalnih prionskih proteinov.
Zdravila, ki bi bolezen ustavilo, še ni
Za prionske bolezni trenutno ni učinkovitega zdravljenja, ki bi lahko ustavilo njihovo napredovanje. Zdravljenje je zato podporno in namenjeno predvsem lajšanju simptomov ter zagotavljanju čim boljše kakovosti življenja bolnika.
Pri pridobljenih oblikah imajo pomembno vlogo preventivni ukrepi, med drugim nadzor hrane živalskega izvora, veterinarski nadzor in posebni varnostni postopki v zdravstvu.
Prioni so namreč nenavadno odporni proti številnim običajnim postopkom razkuževanja in sterilizacije.
Preberite več:
